MALFORMACIONES
MALFORMACIONES
Veinte años de estudios genéticos en Ecuador demuestran que la
falta de oxígeno en las alturas andinas es un factor ambiental predominante del
Síndrome de Down en esas zonas, que la consanguinidad causa alta frecuencia de
enfermedades genéticas en varias provincias del país, y que problemas en el parto
y en los primeros días de vida son los causantes más habituales de
discapacidades en 18 poblaciones indígenas ecuatorianas.
En
Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de
discapacidad, y 30 % es de origen genético. Las discapacidades más comunes son
la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones
en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.
En Ecuador, los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos, la altitud y la consanguinidad, entre otros.
Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico.
Los
más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de
cadera, síndrome de Down, entre otros.
El estudio del genoma humano es clave para entender la raíz y el desarrollo de las enfermedades congénitas, neurodegenerativas, inmunológicas, y así mejorar sus tratamientos.
Son las mutaciones que afectan a la
secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse
tranversalmente un cromosoma.
Aberración cromosómica es un
error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo
y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser
observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas
(procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Son los cambios en la
estructura interna de los cromosomas estas pueden ser:
Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
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